是一种广泛性发育障碍的亚型。以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。

【症状标准】在下列(1)、(2)、(3)项中，至少有7条，且(1)至少有2条，(2)、(3)项至少各有1条：

(1)人际交往存在质的损害，至少2条：

①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣；

②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式；

③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）；

④不会恰当地运用眼对眼的注视、以及用面部表情，手势、姿势与他人交流；

⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）；

⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰；

(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：

①口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通；

②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应；

③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱；

④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声；

⑤有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈，及应对简单；

⑥言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑扬顿挫，言语刻板；

(3)兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：

①兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等；

②活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等；

③拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安；

④过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足；

⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

【严重标准】社会交往功能受损。

【病程标准】通常起病于3岁以内。

【排除标准】排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。

75.2不典型孤独症［F84.1］

指一种广泛性发育障碍的亚型，症状不典型（只能部分满足孤独症症状标准），或发病年龄不典型（如在3岁后才出现症状），可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿，多见于男童。

75.3Rett综合征［F84.2］

指一种广泛性发育障碍的综合征，起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及交往能力缺陷十分明显，并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失，及过度换气。病程进展较快，预后较差。

【症状标准】

(1)起病后，以前获得的语言和社会化技能迅速丧失，多为重度智力缺损；

(2)以前已获得的目的性手部技能丧失，出现无目的、刻板、重复的动作，多为手指置于胸前不停地扭动、揉、搓等；

(3)步态不稳或躯干运动共济不良；

(4)对环境反应差，对玩具丧失兴趣，面部不时显示“社交性微笑”一样的表情；

(5)部分患儿出现咬牙、过度呼吸，如长出气、叹气。

【严重标准】社会交往功能严重受损。

【病程标准】大都起病于7～24个月，病程进展较快，预后较差。

【排除标准】排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病，或Heller综合征。